ДНК, ген и геном: как связаны три понятия
В результатах генетического анализа рядом могут встретиться слова «геном», «ген» и «вариант». Они относятся к разным уровням одной системы. Чтобы прочитать отчёт, сначала полезно понять, какую часть ДНК описывает каждое слово.
От ДНК к гену
ДНК хранит информацию в последовательности химических оснований. Их обозначают буквами A, T, C и G. Порядок этих букв помогает клетке использовать записанную информацию.
Ген содержит информацию для создания функционального продукта, например белка или функциональной РНК. В геноме есть и другие участки, которые не кодируют белки. Они могут, например, участвовать в регулировании активности генов.
Что такое геном и вариант
Геномом называют полный набор ДНК организма. У человека большая часть ДНК находится в хромосомах ядра клетки; небольшая часть содержится в митохондриях.
Если последовательность в определённом месте отличается от другой, это различие называют вариантом. Варианты встречаются у всех людей. Сам факт обнаружения варианта не показывает, вызывает ли он заболевание.
Например, лаборатория может найти изменение в гене, но не иметь достаточно данных о его связи с состоянием здоровья. Тогда значение варианта остаётся неопределённым до появления дополнительных доказательств.