Три статьи в Nature связали варианты генома с работой иммунных клеток

28 октября 2026 года в журнале Nature вышли три статьи первой фазы проекта TenK10K: авторы связали варианты генома человека с активностью генов и доступностью хроматина в одиночных иммунных клетках крови.

В основной статье команда проанализировала 5 438 679 мононуклеарных клеток периферической крови от 1 925 доноров европейского происхождения и выделила 28 типов иммунных клеток; по полногеномным данным авторы назвали 66 658 242 варианта.

По обычным вариантам авторы картировали 154 932 эффекта на активность генов для 17 674 генов — это 83% проверенных генов; по редким вариантам найдено более 30 000 эффектов, а почти для 5 000 генов, примерно 25%, ранее не сообщалось о связях с активностью генов в крупном исследовании крови.

Сравнение с генетическими исследованиями 60 признаков и заболеваний дало более 60 000 событий колокализации для более чем 5 000 генов; отдельно авторы выделили 164 независимых варианта, регулирующих обилие клеточных состояний, и более 15 000 эффектов, меняющихся вдоль этих состояний.

Вторая статья каталогизировала вариации более чем в 1,7 миллиона локусов тандемных повторов на тех же данных, а третья по 3,5 миллиона ядер от 922 доноров выявила 243 225 связей вариантов с доступностью хроматина в 28 типах клеток, включая более 70 000 колокализованных сигналов и 28 834 кандидатных регуляторных элемента.

Это карта ассоциаций и потенциальных механизмов, а не доказанные причинные связи и не готовое лечение: участники первой фазы — только европейского происхождения, а цель проекта — десять тысяч человек, поэтому переносить выводы на другие группы и на клиническую практику пока нельзя.